Genetische Beratung
Bei familiären gehäuft auftretenden Erkrankungen kann die Ursache möglicherweise mit einer Veränderung der Erbanlagen, also der Gene einhergehen.
Wir beraten in solchen Fällen gerne zum Nutzen weiterer Diagnostik, zu Ergebnissen genetischer Untersuchungen, zur Behandlung und den medizinischen Verläufen genetisch bedingter Erkrankungen.
Molekular-genetische Untersuchungen aus dem Blut können sinnvoll sein,
wenn eine genetische Diagnose eine Bedeutung für die Behandlung hat. Das Wissen um eine genetischen Ursache einer Erkrankung kann ggf. noch symptomlose betroffenen Menschen frühzeitig zu einer Behandlung verhelfen und schwerwiegende Folgen abwenden.
Bei den Privaten Krankenversicherungen muss die Kostenübernahme für molekular-genetische Untersuchungen i.d.R. vorab beantragt werden. Sprechen Sie uns hierzu gerne an.
Gesundheitsinformationen zur Gendiagnostik finden sich z.B. auf
https://www.gesundheitsinformation.de/was-passiert-bei-einem-gentest.html
PD Dr. Steinmetz besitzt die Zusatzqualifikation "Genetische Beratung (fachgebunden pädiatrisch)" und hat in seiner bisherigen klinischen Laufbahn viele Patientinnen und Patienten und Familien mit solchen Veränderungen begleitet.
Ihr Ansprechpartner:
PD Dr. Steinmetz
Beispiele für genetisch bedingte Syndrome
und Erkrankungen sind:
Trisomie 21/ Morbus Down
Noonan Syndrom
Turner Syndrom
Marfan Syndrom und andere familiäre Bindegewebs-Erkrankungen
Long QT Syndrom
Brugada Syndrom
Williams-Beuren Syndrom
Muskeldystrophie Duchenne
Epilepsiesyndrome
DiGeorge Syndrom
Mukoviszidose / Cystische Fibrose
Zystennieren
Hämophilie
und andere...